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足底血新生兒篩查是查什么

來源:金話筒醫(yī)藥 時間:2025-03-12 14:21:25 手機版

足底血新生兒篩查可以發(fā)現苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥、戈謝病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥等疾病。如有不適癥狀,應及時就醫(yī),在醫(yī)生的建議下進行治療。

1、苯丙酮尿癥:一種遺傳性代謝疾病,無法正常代謝苯丙氨酸,不治療,可能會導致智力障礙、行為問題和其他健康問題。

2、甲狀腺功能減退癥:新生兒甲狀腺功能低下可能導致生長遲緩和智力發(fā)育障礙。早期診斷和治療可以預防這些并發(fā)癥。

3、戈謝?。阂环N罕見的遺傳性代謝疾病,缺乏分解特定脂質的酶,導致脂質在脾臟、肝臟和骨髓中堆積。

4、半乳糖血癥:新生兒缺乏分解半乳糖的酶,如果攝入乳糖,可能導致嚴重腹瀉、營養(yǎng)不良、肝損傷和智力障礙。

5、遺傳性酪氨酸血癥:一種罕見的代謝疾病,缺乏分解酪氨酸的酶,可能導致肝衰竭、腎衰竭和神經系統(tǒng)損傷。

在日常生活中,家長應注意觀察新生兒的健康狀況,如食欲、活動量、生長發(fā)育等,以便及時發(fā)現異常。若新生兒篩查結果出現異常,務必遵醫(yī)囑,及時就醫(yī),并嚴格按照醫(yī)生的建議進行治療和干預。

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