磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)損害和高甘油三酯血癥等癥狀。
一、肝功能異常：由于肝臟中合成膽固醇所需的酶減少或活性降低，導(dǎo)致膽固醇在體內(nèi)積累并轉(zhuǎn)化為脂肪酸，從而引起肝細(xì)胞損傷。患者可能出現(xiàn)乏力、食欲不振、右上腹不適等非特異性癥狀，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大等表現(xiàn)。
二、神經(jīng)系統(tǒng)損害：磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常代謝和功能，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損。常見癥狀包括頭暈、頭痛、記憶力減退、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作等。
三、高甘油三酯血癥：由于磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏會(huì)導(dǎo)致血液中的膽固醇水平升高，而膽固醇與甘油三酯的比例失衡，因此容易引發(fā)高甘油三酯血癥。患者可能出現(xiàn)腹部肥胖、皮膚黃色瘤、視力模糊等表現(xiàn)。
磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏屬于常染色體隱性遺傳病，目前尚無特效治療方法。治療原則是控制血脂、保護(hù)肝臟和預(yù)防并發(fā)癥。建議患者遵醫(yī)囑使用他汀類藥物如阿托伐他汀鈣片、瑞舒伐他汀鈣片等進(jìn)行降脂治療，并定期復(fù)查肝功能和血脂指標(biāo)。同時(shí)注意飲食健康，避免食用過多油膩食物和酒精飲料，保持良好的生活習(xí)慣有助于改善病情。
