在臨床，NGS在醫(yī)學上是指下一代測序技術，也被稱為新一代測序技術（NextGenerationSequencing），或簡稱高通量測序技術。NGS基于高通量并行測序原理，能夠一次性對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定。
該技術利用化學標志物讀取DNA或RNA的序列信息，實現(xiàn)快速大規(guī)模地測定DNA或RNA序列。相比傳統(tǒng)基因檢測方法，NGS具有通量大、精準度高、信息量豐富的優(yōu)勢。它能在特定時間內（約10個工作日）產生覆蓋基因組特定區(qū)域的高通量測序數(shù)據(jù)，包括從數(shù)個基因到數(shù)百個基因乃至全外顯子組或全基因組的區(qū)域。
NGS在臨床檢測中廣泛應用于遺傳病篩查、產前檢測、腫瘤診斷和藥物基因組學檢測等領域。通過NGS，醫(yī)生能夠檢測特定基因區(qū)域中的突變，有助于診斷多種遺傳性疾病，如囊性纖維化、鐮狀細胞貧血等。NGS通常包括提取DNA、文庫制備、上機測序以及數(shù)據(jù)分析四個步驟。上機測序過程中會使用如Illumina等平臺進行測序操作，涉及一系列化學反應和光學信號轉換，以實現(xiàn)核酸序列信息的讀取。
盡管NGS為許多遺傳性疾病的診斷提供了重要手段，但由于成本高昂且可能存在假陽性結果，因此應在專業(yè)醫(yī)生指導下進行決策是否采用此技術進行進一步的基因檢測。NGS作為一種先進的測序技術，為醫(yī)學研究和臨床診斷提供了強大的支持。它憑借高通量、高精度和廣覆蓋的技術特點，在遺傳病篩查、產前檢測、腫瘤診斷等領域展現(xiàn)出廣泛的應用前景。同時，NGS也促進了精準醫(yī)療的發(fā)展，為個體化的醫(yī)療診斷和治療提供了重要的數(shù)據(jù)支持。
